Etudes Mol?ulaire Et Cellulaire Du G?e Cftr

La mucoviscidose est la maladie g?n?tique grave ? transmission autosomique r?cessive la plus fr?quente dans les populations d'origine europ?enne. L'objectif de nos travaux est de comprendre l'impact des mutations du g?ne CFTR afin d'?tablir un conseil g?n?tique avis?. Pour cela, nous avons dans un premier temps d?termin? quelles sont les mutations pr?sentes sur l'exon 9 du g?ne. A cause de la pr?sence de copies de cette r?gion, nous avons ?tabli de nouvelles conditions exp?rimentales pour ?tudier exclusivement le g?ne, et ainsi deux pseudomutations ont ?t? d?tect?es. Dans un second temps, nous avons ?tudi? trois all?les complexes contenant des mutations fr?quentes de CFTR (D443Y, G576A, R668C) et une mutation rare, G149R. In vitro nous avons mis en ?vidence l'effet d?l?t?re de G149R seule ou en complexe, et la diminution de la quantit? de la prot?ine mature lorsque les autres all?les complexes sont pr?sents. Dans la derni?re partie de ce travail, nous avons mis en place au laboratoire les techniques d'?tude de l'?pissage. Pour cela, nous avons construit un minig?ne hybride qui nous permet de d?finir le r?le exact des substitutions nucl?otidiques sur l'?pissage alternatif.

Author: Collectif

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 196 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 3838182049

ISBN-13: 9783838182049