Impact Du Diagnostic Pr?atal Sur Les Maladies Mitochondriales

La mitochondrie, organite subcellulaire poss?de son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Mut?, il peut entra?ner de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou d?c?d?, un diagnostic pr?natal (DPN) a pu ?tre propos? pour les grossesses ult?rieures. Cette ?tude a pour but de montrer entre autre la complexit? du DPN pour ce type de maladies. Une ?tude de cas au CHU d'Angers entre 2000 et 2011 a ?t? r?alis?e. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial diff?rente sur le m?me g?ne ND6. Ces familles ont v?cu le d?c?s d'un nourrisson. Des DPN ont pu ?tre propos?s et r?alis?s. Les r?sultats de cette ?tude nous montrent que le taux d'h?t?roplasmie est ?troitement corr?l? ? la s?v?rit? de la maladie. Cette ?tude montre qu'actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face ? des difficult?s. Il appara?t des enjeux psychologiques pour ces couples dans l'incapacit? d'avoir des enfants sains, et ?thiques; par rapport ? la r?alisation de ce diagnostic, ? la d?cision qui en d?pend et ? l'avenir des g?n?rations non diagnostiqu?es.

Author: Ordronneau-A

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 92 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 3838182154

ISBN-13: 9783838182155