R?e Du Facteur Eif2b En Pathologie Humaine

Le complexe eIF2B (eukaryotic Initiation Factor 2B) est un facteur d''?change de guanine (GEF: Guanine Exchange Factor) qui joue un r?le cl? r?gulateur dans le processus d''initiation de la traduction. Il a r?cemment ?t? impliqu? dans un groupe de pathologies (leucodystrophies) qui touchent la substance blanche (SB) du syst?me nerveux central (SNC) nomm? eIF2B-pathies. Le but de cette ?tude a ?t? d''identifier des marqueurs pertinents des eIF2B-pathies et de comprendre les m?canismes mol?culaires en cause dans la physio-pathologie de cette leucodystrophie. Nous avons ainsi pu valider l''utilisation de deux marqueurs diagnostiques compl?mentaires: (1) la diminution de l''activit? GEF du facteur eIF2B dans les lymphoblastes et (2) la diminution de l''asialotransferrine par rapport ? la transferrine totale dans le LCR. Nous avons ?galement pu mettre en ?vidence que les mutations du facteur eIF2B entra?naient une d?r?gulation de g?nes impliqu?s dans la r?gulation des ARN, le fonctionnement de la mitochondrie et la gam?togen?se, sugg?rant une perturbation pr?coce des processus du d?veloppement dans les eIF2B-pathies.

Author: Horzinski-L

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 308 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6131505705

ISBN-13: 9786131505706