Ocrl1, Gtpases Rho Et Phospho?ositides

Le syndrome de Lowe est une maladie g?n?tique rare de transmission r?cessive li?e au sexe. Les patients atteints de ce syndrome pr?sentent une cataracte bilat?rale et un syndrome r?nal de Fanconi. La prot?ine OCRL1 poss?de une activit? RacGAP significative in vitro d?montr?e par le groupe. L'?quipe a ?galement montr? que l'absence de la prot?ine dans les fibroblastes cutan?s de patients se traduit par une accumulation de PIP2 ? la membrane plasmique. L'?tude des fibroblastes cutan?s m'a permis de conclure que les fibroblastes Lowe r?pondent mieux au PDGF, migrent plus vite et adh?rent moins bien sur collag?ne. J'ai ?galement observ? des d?r?glements mol?culaires telles qu'une accumulation de PIP3 et de phospho-Akt. J'ai examin? les m?canismes mol?culaires impliqu?s dans le syndrome de Fanconi ? l'aide de cellules r?nales issues de patients Lowe. Nous avons montr?, sur ces cellules, un d?faut d'endocytose de l'albumine. Cette ?tude nous a permis de conclure qu'OCRL1 est impliqu?e dans la r?gulation de Rac et des voies de signalisation en aval contr?lant le cytosquelette d'actine via la cofiline.

Author: Montjean-R

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 176 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6131559201

ISBN-13: 9786131559204