Canalopathies Sodiques Du Muscle Squelettique

Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifi?es en deux grands groupes: les Paralysies P?riodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie P?riodique Hypokali?mique (HypoPP) et la Paramyotonie Cong?nitale (PC). Cliniquement, l'HypoPP est caract?ris?e par des ?pisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires d?clench?es par l'effort et aggrav?es par le froid. On observe ?galement des ?pisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les alt?rations mol?culaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le ph?notype observ? chez ces patients. Plus particuli?rement, ? partir de deux mutations r?cemment identifi?es, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non d?fini ? l'heure actuelle pour l'HypoPP...

Author: Carle-T

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 140 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6131559309

ISBN-13: 9786131559303