La Mutation Humaine R482x Et L ?ilepsie

Les canaux calciques neuronaux activ?s par la d?polarisation membranaire contr?lent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilit? neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont form?s d'une sous-unit? principale Cav associ?e ? 3 sous-unit?s r?gulatrices (b, a2d et g). La sous-unit? auxiliaire Cavb joue un r?le crucial dans la r?gulation des propri?t?s biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unit? Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent ? des ph?notypes ?pileptiques. L'une de ces mutations est une d?l?tion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectu?s pour comprendre les m?canismes cellulaires du ph?notype ?pileptique des patients concern?s n'ont pas encore aboutit ? des explications probantes. Le ph?notype neurologique ne semble pas li? ? une alt?ration de l'activit? du canal, mais plus vraisemblablement ? des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma th?se porte sur la caract?risation des d?terminants mol?culaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqu? dans le ph?notype neurologique des patients qui portent la mutation.

Author: Tadmouri-A

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 204 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6131593086

ISBN-13: 9786131593086