Int?? de l'?ude immunologique dans le diagnostic des LGMD2

Les dystrophies musculaires constituent un groupe h?t?rog?ne de maladies h?r?ditaires, caract?ris?es par une d?g?n?rescence des fibres musculaires. Elles se manifestent cliniquement par une faiblesse musculaire d'installation et d'aggravation progressive. Notre travail a pour but d'?tudier l'apport de l'?tude immunologique dans le diagnostic des myopathies des ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2). Notre ?tude est r?trospective portant sur les patients suivis pour LGMD2 au service de neurologie de Sfax durant une p?riode de 10 ans. Nous avons s?lectionn?, 30 cas appartenant ? 23 familles et qui r?pondaient aux crit?res d'inclusions. Tous nos patients ont b?n?fici? d'une ?tude prot?ique comportant une ?tude en immunohistochimie et/ ou Western Blot accompagn?e d'une etude g?n?tique par Next generation sequencing. Notre ?tude montre que l'?tude immunologique peut orienter l'?tude g?n?tique et pr?ciser le phenotype clinique pour les patient atteints de myopathie des ceintures.

Author: Ikhlass Belhassen

Publisher: Editions Universitaires Europeennes

Publication Date: Feb 16, 2024

Number of Pages: 80 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6206706036

ISBN-13: 9786206706038