Maladie de Niemann-Pick type B ?l'?e adulte: un d?i diagnostique

La maladie de Niemann-Pick de type B (NP-B) ou le d?ficit en sphingomy?linase acide (DSMA) est une maladie de surcharge lysosomale de transmission autosomique r?cessive responsable d'une accumulation de sphingomy?line au niveau des lysosomes ainsi que des anomalies au niveau des constituants lipidiques des membranes cellulaires. Sur le plan clinique, on distingue trois entit?s secondaires au DSMA et qui sont le type A, le type B et le type A/B. La maladie NP-A est une forme progressive et fatale dans les trois premi?res ann?es de vie. Au cours des formes B, l'?ge de d?but est variable pouvant se d?clarer ? un ?ge adulte. Le tableau clinique associe une h?patospl?nom?galie presque constante, une pneumopathie interstitielle g?n?ralement asymptomatique ou se manifestant par des infections pulmonaires ? r?p?tition, des douleurs articulaires, une diarrh?e ainsi qu'un retard statural et pubertaire. Le profil ?volutif de la maladie est assez h?t?rog?ne avec des ph?notypes variables et des formes interm?diaires. L'h?t?rog?n?it? des manifestations syst?miques et les d?lais d'apparition parfois tardifs, constituent la principale source d'errance diagnostique ? l'?ge adulte.

Author: Ines Naceur

Publisher: Editions Universitaires Europeennes

Publication Date: Sep 11, 2024

Number of Pages: 52 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6206723615

ISBN-13: 9786206723615