Infantile Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale ?berladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms f?hrt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites ph?notypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die fr?hkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen geh?ren unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, F?tterungsschwierigkeiten und Wachstumsverz?gerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikul?re demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen best?tigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsf?higkeit verbessern und die Lebenserwartung verl?ngern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2.

Author: Emna Ellouz

Publisher: Verlag Unser Wissen

Publication Date: Jun 05, 2024

Number of Pages: 64 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6207620313

ISBN-13: 9786207620319