Myotonia congenita Typ Becker ist eine autosomal-rezessive, nicht-dystrophische Skelettmuskelerkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird. Mit einer H?ufigkeit von 0,6 pro 100.000 geh?rt Myotonia congenita Typ Becker zu den seltenen Erkrankungen. F?r ein kleines Land wie Bulgarien bedeutet dies, dass es sich um Einzelf?lle handelt, was die Erkennung und Charakterisierung einer solchen St?rung erheblich erschwert. Die vorliegende Studie umfasst die ersten genetisch best?tigten F?lle von Myotonia congenita Typ Becker in Bulgarien. Der angewandte molekulargenetische Ansatz f?hrte zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Mutationen in 78 % der untersuchten Familien. Dar?ber hinaus wurden zwei vermutlich endemische Regionen untersucht, was zur Identifizierung einer signifikanten Tr?gerh?ufigkeit in den beiden untersuchten Regionen f?hrte. Diese Ergebnisse sind f?r die Bewohner der entsprechenden Regionen Bulgariens von entscheidender Bedeutung f?r ein rechtzeitiges Screening und eine angemessene genetische Beratung bei der Familienplanung.
| Author: Savina Tincheva |
| Publisher: Verlag Unser Wissen |
| Publication Date: Jul 09, 2024 |
| Number of Pages: 60 pages |
| Binding: Paperback or Softback |
| ISBN-10: 6207772792 |
| ISBN-13: 9786207772797 |
