Agenesia sindrómica do corpo caloso

A agenesia do corpo caloso (ACC) ? a malforma??o cerebral mais comum, com uma preval?ncia que varia entre 1,4 e 2,5 por cada 10.000 nados vivos. Pode ser completa ou parcial, isolada ou associada a outras malforma??es (malforma??es cerebrais ou extra-cerebrais). A sua express?o cl?nica varia desde formas assintom?ticas, em que a CCA ? descoberta por acaso, at? formas sindr?micas com defici?ncia intelectual grave.Este ? um estudo descritivo e retrospetivo de doentes com CCA sindr?mica, recolhido ao longo de um per?odo de 16 anos no Departamento de Doen?as Cong?nitas e Heredit?rias do Hospital Charles Nicolle em Tunis, Tun?sia.Recolhemos 47 casos de ACC encaminhados principalmente por atraso no desenvolvimento. A ACC era completa em 64% dos casos e parcial em 36%. A agenesia calosa estava associada a outra(s) anomalia(s) encef?lica(s) em 57% dos casos. O estudo cl?nico permitiu efetuar o diagn?stico em cerca de 40% dos pacientes, possibilitando um aconselhamento gen?tico adequado aos casais, tanto em termos de progn?stico como de risco de recorr?ncia.

Author: Imene Boujelbene

Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento

Publication Date: Sep 30, 2024

Number of Pages: 124 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208145392

ISBN-13: 9786208145392