Distrofia Miot?ica Tipo 1: Uma vis? do dist?bio de expans? de tr? repeti?es

A distrofia miot?nica ? uma doen?a multissist?mica autoss?mica dominante que se caracteriza por miopatia miot?nica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot?nica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong?nitas, que frequentemente resultam em morte devido a defici?ncia respirat?ria, at? ? calv?cie e cataratas de in?cio tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu??o card?aca, que provocam uma redu??o da esperan?a de vida. Nas gera??es seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolu??o mais grave (antecipa??o). O rastreio baseado na PCR ? fi?vel e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagn?stico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. ? adequado oferecer aconselhamento gen?tico aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma s?rie de oligonucle?tidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas mol?culas est?o em fase de desenvolvimento, mas ainda h? muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas ser?o necess?rios mais estudos b?sicos e de transla??o para compreender a patog?nese molecular da DM1 e para desenvolver estrat?gias de tratamento seguras e eficazes.

Author: Ashok Kumar

Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento

Publication Date: Oct 07, 2024

Number of Pages: 60 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208160243

ISBN-13: 9786208160241