Edicoes Nosso Conhecimento
Doen? de Niemann-Pick tipo B em adultos: um desafio diagn?tico
Product Code:
9786208161125
ISBN13:
9786208161125
Condition:
New
$48.72
Doen? de Niemann-Pick tipo B em adultos: um desafio diagn?tico
$48.72
A doen?a de Niemann-Pick tipo B (NP-B) ou defici?ncia de esfingomielinase ?cida (DSMA) ? uma doen?a autoss?mica recessiva de armazenamento lisoss?mico causada por uma muta??o no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (SMPD1). A SMPD ? respons?vel por uma acumula??o de esfingomielina nos lisossomas e por anomalias nos constituintes lip?dicos das membranas celulares. Clinicamente, existem tr?s entidades secund?rias ? DSMA: a doen?a de Niemann-Pick tipo A (NP-A), que ? uma forma neurovisceral precoce; a doen?a de Niemann-Pick tipo B, que ? uma forma visceral cr?nica; e a doen?a de Niemann-Pick tipo A/B (NP-A/B), que ? uma forma neurovisceral cr?nica. A doen?a NP-A caracteriza-se por les?es viscerais e neurodegenerativas graves, progressivas e fatais nos primeiros tr?s anos de vida. Nas formas B, n?o h? envolvimento neurol?gico e a idade de in?cio ? muito vari?vel, sendo poss?vel o in?cio na idade adulta. O quadro cl?nico combina frequentemente hepatoesplenomegalia quase constante, doen?a pulmonar intersticial que ? geralmente assintom?tica ou se manifesta por
| Author: Ines Naceur |
| Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento |
| Publication Date: Oct 08, 2024 |
| Number of Pages: 56 pages |
| Binding: Paperback or Softback |
| ISBN-10: 6208161126 |
| ISBN-13: 9786208161125 |
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