A minha investiga??o centra-se nas doen?as de expans?o repetitiva, uma fam?lia de doen?as que resultam da sequ?ncia repetitiva de microssat?lites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doen?as de expans?o de repeti??es n?o codificantes: Esclerose Lateral Amiotr?fica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a S?ndrome do X Fr?gil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presen?a de 5-hidroximetilcitosina, uma nova marca epigen?tica e intermedi?rio ativo de desmetila??o do ADN, nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.
| Author: Rustam Esanov |
| Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento |
| Publication Date: Dec 23, 2024 |
| Number of Pages: 116 pages |
| Binding: Paperback or Softback |
| ISBN-10: 6208407117 |
| ISBN-13: 9786208407117 |