Abordagens computacionais para a análise do transcriptoma do cancro por RNA-Seq

O RNA-Seq constitui uma plataforma ideal para estudar o conjunto completo de transcri??es para uma determinada fase de desenvolvimento ou condi??o fisiol?gica. Revela n?o s? altera??es ao n?vel da express?o, mas tamb?m altera??es estruturais nas sequ?ncias codificantes, incluindo rearranjos gen?ticos. Nesta disserta??o, apresento as minhas contribui??es para o desenvolvimento de ferramentas computacionais para a an?lise robusta e eficiente de dados de RNA-Seq para apoiar a investiga??o sobre o cancro. Para automatizar o laborioso e computacionalmente intensivo processo de gest?o de dados de RNA-Seq, trabalhei no desenvolvimento do Hydra, um pipeline de RNA-Seq para o processamento paralelo e controlo de qualidade de um grande n?mero de amostras. Em seguida, apresento o QueryFuse, um novo algoritmo de dete??o de fus?es espec?ficas de genes para dados de RNA-Seq alinhados. Foi concebido para ajudar os bi?logos a encontrar e/ou validar computacionalmente fus?es de interesse rapidamente, e para anotar os eventos detectados com visualiza??o e propriedades detalhadas das leituras de suporte. Finalmente, contribu? para a identifica??o de um novo evento de fus?o no linfoma, com potenciais implica??es terap?uticas em amostras cl?nicas. Validei esta fus?o in silico e por valida??o experimental.

Author: Yuxiang Tan

Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento

Publication Date: Dec 27, 2024

Number of Pages: 76 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208502195

ISBN-13: 9786208502195