Etude Mol?ulaire de la Globozoospermie Pour 10 Patients Tunisiens

La globozoospermie est une t?ratozoospermie rare mais s?v?re. Elle est d?finie par la pr?sence de spermatozo?des ? t?te arrondie d?pourvue d'acrosome. Elle est l'illustration d'un d?faut du processus de spermiogen?se. R?cemment, un g?ne localis? sur le chromosome12 a ?t? d?crit comme ?tant le g?ne principal de la globozoospermie. Une d?l?tion de 200Kb a ?t? d?crite chez un grand nombre de patients porteurs d'une globozoospermie. Nous nous sommes propos?s dans la pr?sente ?tude, de collecter les donn?es ?pid?mio-cliniques et g?n?tiques des patients atteints de globozoospermie et de rechercher si d'autres patients Tunisiens ?taient porteurs d'une large d?l?tion du g?ne DPY19L2. Nous avons trouv? que le g?ne DPY19L2 est pr?sent chez au moins deux patients sugg?rant que la pathologie n'est pas li?e ? ce g?ne ou bien qu'il y a d'autres mutations ponctuelles. Cette ?tude constitue la premi?re caract?risation mol?culaire du g?ne DPY19L2 en Tunisie. Nous envisageons en perspective de continuer l'exploration du g?ne DPY19L2 (recherche de mutations ponctuelles et d?l?tions partielles). Ceci est une indication majeure pour effectuer un diagnostic mol?culaire efficace.

Author: Oueslaty-M

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 88 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 3841731023

ISBN-13: 9783841731029