Contribution ?Une ?ude G??ique Des Surdit? En Tunisie

Ce travail de recherche s'int?resse aux surdit?s non syndromiques d'origine g?n?tique. L'analyse de s?gr?gation a montr? que la surdit? neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique r?cessif avec une p?n?trance compl?te du g?ne. L'analyse de liaison g?n?tique par la m?thode d'homozygosity mapping a montr? que l'une de nos familles est li?e au g?ne GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouv?e dans ce g?ne est la 35delG. La liaison avec les g?nes connus responsables de l'otospongiose par la m?thode des Lod scores, nous a permis de localiser deux g?nes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la premi?re fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localis? sur le chromosome 9. Nous avons ensuite r?alis? une ?tude de mutation de certains g?nes candidats. Cette ?tude n'a abouti ? aucune identification de mutation. L'?tude d'association entre l'otospongiose et le syst?me HLA classe I, nous a permis de montrer que certains all?les conf?rent une susceptibilit? ? la maladie alors que d'autres conf?rent une protection contre celle-ci.

Author: Bel Hadj Ali-I

Publisher: Omniscriptum

Publication Date: Feb 28, 2018

Number of Pages: 208 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6131574758

ISBN-13: 9786131574757