Bedeutung der immunologischen Untersuchung bei der Diagnose von LGMD2

Muskeldystrophien sind eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Degeneration der Muskelfasern gekennzeichnet sind. Sie ?u ern sich klinisch durch eine Muskelschw?che, die sich allm?hlich entwickelt und verschlimmert. Ziel unserer Arbeit ist es, den Beitrag der immunologischen Untersuchung bei der Diagnose von G?rtelmyopathien (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2) zu untersuchen. Unsere Studie ist retrospektiv und umfasst Patienten, die ?ber einen Zeitraum von 10 Jahren wegen LGMD2 in der neurologischen Abteilung von Sfax behandelt wurden. Wir w?hlten 30 F?lle aus 23 Familien aus, die die Aufnahmekriterien erf?llten. Alle unsere Patienten erhielten eine Proteinstudie, die eine immunhistochemische und/oder Western-Blot-Studie umfasste und von einer genetischen Studie durch Next Generation Sequencing begleitet wurde. Unsere Studie zeigt, dass die immunologische Untersuchung die genetische Untersuchung leiten und den klinischen Ph?notyp bei Patienten mit G?rtelmyopathie pr?zisieren kann.

Author: Ikhlass Belhassen

Publisher: Verlag Unser Wissen

Publication Date: Mar 12, 2024

Number of Pages: 64 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 620725046X

ISBN-13: 9786207250462