Rastreio neonatal da doen? falciforme em Lubumbashi

A doen?a falciforme ? uma doen?a gen?tica autoss?mica recessiva da hemoglobina. Resulta de uma muta??o pontual no 6 cod?o do gene da beta-globina (no cromossoma 11), seguida da substitui??o da valina pelo ?cido glut?mico na cadeia da hemoglobina. Nos pa?ses em desenvolvimento, ? frequentemente diagnosticada tardiamente devido ao elevado custo e ? complexidade dos m?todos de diagn?stico convencionais. O objetivo deste estudo foi determinar a fiabilidade diagn?stica do teste Sickle SCAN(R) no rastreio neonatal com refer?ncia ? eletroforese de Hb em Lubumbashi.Este estudo mostrou que o teste Sickle scan ? uma ferramenta fi?vel, ben?fica e eficiente que recomendamos para o rastreio sistem?tico em larga escala da doen?a falciforme na RDC.

Author: Tina Katamea

Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento

Publication Date: Sep 16, 2024

Number of Pages: 92 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208085837

ISBN-13: 9786208085834