Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi

La malattia a cellule falciformi ? una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6 codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessit? dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio ? stato quello di determinare l'affidabilit? diagnostica del test Sickle SCAN(R) nello screening neonatale con riferimento all'elettroforesi dell'Hb a Lubumbashi.Questo studio ha dimostrato che il test Sickle scan ? uno strumento affidabile, vantaggioso ed efficiente che raccomandiamo per uno screening sistematico su larga scala della malattia falciforme nella RDC.

Author: Tina Katamea

Publisher: Edizioni Sapienza

Publication Date: Sep 16, 2024

Number of Pages: 92 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208085853

ISBN-13: 9786208085858