Syndrome de Chediak-Higashi: De la G??ique au Traitement

Le livre "Syndrome de Chediak-Higashi: Analyse Exhaustive et D?fis Th?rapeutiques" propose une ?tude approfondie de cette maladie rare et complexe. Il couvre l'histoire, l'?pid?miologie, et les diff?rentes formes de la maladie, classique et atypique. L'analyse d?taill?e de la physiopathologie met en lumi?re les dysfonctionnements du syst?me endolysosomal ainsi que les m?canismes responsables de l'albinisme, de l'immunod?ficience, des infections r?currentes, des h?morragies, et des troubles neurologiques. Les anomalies g?n?tiques sont explor?es, incluant les mutations du g?ne r?gulateur du trafic lysosomal et leur impact sur le ph?notype. Le livre examine les manifestations cliniques telles que l'albinisme, les infections, et les troubles neurologiques, avec une attention particuli?re ? la phase acc?l?r?e de la maladie. Le diagnostic est bas? sur des examens biologiques, h?matologiques, pr?nataux, et de neuro-imagerie. Les strat?gies th?rapeutiques incluent le traitement symptomatique, l'allogreffe de cellules souches h?matopo??tiques, et la th?rapie g?nique, avec une ?valuation des perspectives de pronostic et de survie.

Author: Saoussen Chouchene

Publisher: Editions Universitaires Europeennes

Publication Date: Sep 04, 2024

Number of Pages: 84 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6206722732

ISBN-13: 9786206722731