S?drome de Chediak-Higashi: da gen?ica ao tratamento

O livro "S?ndroma de Chediak-Higashi: An?lise exaustiva e desafios terap?uticos" fornece um estudo aprofundado desta doen?a rara e complexa. Aborda a hist?ria, a epidemiologia e as diferentes formas da doen?a, tanto cl?ssicas como at?picas. Uma an?lise detalhada da fisiopatologia destaca as disfun??es do sistema endolisoss?mico e os mecanismos respons?veis pelo albinismo, imunodefici?ncia, infec??es recorrentes, hemorragias e perturba??es neurol?gicas. S?o exploradas as anomalias gen?ticas, incluindo as muta??es no gene regulador do tr?fico lisoss?mico e o seu impacto no fen?tipo. O livro examina as manifesta??es cl?nicas, como o albinismo, as infec??es e as perturba??es neurol?gicas, com especial incid?ncia na fase acelerada da doen?a. O diagn?stico ? baseado em exames biol?gicos, hematol?gicos, pr?-natais e de neuroimagem. As estrat?gias terap?uticas incluem o tratamento sintom?tico, o transplante alog?nico de c?lulas estaminais hematopoi?ticas e a terapia gen?tica, com uma avalia??o do progn?stico e das perspectivas de sobreviv?ncia.

Author: Saoussen Chouchene

Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento

Publication Date: Sep 29, 2024

Number of Pages: 76 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208139945

ISBN-13: 9786208139940