Chediak-Higashi-Syndrom: Von der Genetik zur Behandlung

Das Buch "Chediak-Higashi-Syndrom: Umfassende Analyse und therapeutische Herausforderungen" bietet eine umfassende Untersuchung dieser seltenen und komplexen Krankheit. Es behandelt die Geschichte, die Epidemiologie und die verschiedenen Formen der Krankheit, sowohl die klassische als auch die atypische. Die detaillierte Analyse der Pathophysiologie beleuchtet die Fehlfunktionen des endolysosomalen Systems sowie die Mechanismen, die f?r Albinismus, Immunschw?che, rezidivierende Infektionen, Blutungen und neurologische St?rungen verantwortlich sind. Genetische Anomalien werden erforscht, darunter Mutationen des Gens, das den lysosomalen Verkehr reguliert, und ihre Auswirkungen auf den Ph?notyp. Das Buch untersucht klinische Manifestationen wie Albinismus, Infektionen und neurologische St?rungen, mit besonderem Augenmerk auf die beschleunigte Phase der Krankheit. Die Diagnose basiert auf biologischen, h?matologischen, pr?natalen und neuroimaging-Untersuchungen. Zu den Behandlungsstrategien geh?ren die symptomatische Behandlung, die allogene h?matopoetische Stammzelltransplantation und die Gentherapie, wobei auch die Prognose- und ?berlebensaussichten beurteilt werden.

Author: Saoussen Chouchene

Publisher: Verlag Unser Wissen

Publication Date: Sep 29, 2024

Number of Pages: 80 pages

Binding: Paperback or Softback

ISBN-10: 6208139902

ISBN-13: 9786208139902